ЕЩЁ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ «Здоровье уральцев» https://t.me/minzdravso
ПОДПИСЫВАЙСЯ!
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Екатеринбург, Гульнара Давлетшина
Каждый год 13 июня мир отмечает День распространения информации об альбинизме. Это редкое заболевание встречается у одного человека из 17 тысяч обитателей нашей планеты. При слове «альбинизм» обычно представляют человека с очень светлой кожей. В чём причина альбинизма и как врачи помогают пациентам с этим редким заболеванием, рассказала врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.
«У людей с альбинизмом не вырабатывается пигмент меланин, который определяет цвет кожи, волос и глаз. На сегодняшний день известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию альбинизма», — объясняет Мария Геннадьевна.
Люди с альбинизмом часто имеют очень светлую кожу, белые или светлые волосы, голубые или серые глаза.
«Диагноз можно поставить уже в младенчестве, просто посмотрев на ребёнка. Однако, как ни странно, часть людей с этим диагнозом имеют обычный цвет кожи и волос, а заподозрить у них болезнь помогает только углублённое медицинское обследование», — говорит Мария Сумина.
Но альбинизм — это не только про внешность. Ведь меланин не только придаёт цвет, но и защищает от солнечных лучей. Из-за нехватки пигмента кожа людей с альбинизмом очень чувствительна к солнцу — даже короткое пребывание под его лучами может привести к ожогам. Люди с альбинизмом имеют высокий риск развития злокачественных заболеваний кожи, поэтому с раннего возраста и на протяжении всей жизни им необходима тщательная защита от солнечного излучения.
У большинства людей с альбинизмом также есть проблемы со зрением: сложности с фокусировкой, чувствительность к яркому свету, различная степень снижения остроты зрения вплоть до слабовидения.
В некоторых случаях у людей с альбинизмом проблемы со здоровьем не ограничиваются нарушением зрения и «светлой» внешностью. Известны синдромы, при котором альбинизм сочетается с тяжёлыми врождёнными нарушениями иммунитета, глухотой, неврологической патологией и задержкой развития ребёнка, с патологией крови, желудочно-кишечного тракта и другими серьёзными проявлениями.
Детям и взрослым с альбинизмом стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Сегодня благодаря развитию науки можно сделать генетический анализ, который во многих случаях покажет, есть ли у человека альбинизм и какая именно форма. Это важно, так как при некоторых формах альбинизма ребёнку может понадобиться своевременная помощь не только окулиста, но и других специалистов — иммунолога, гастроэнтеролога и т.д., чтобы вовремя выявить и решить возможные проблемы.
Российские учёные не стоят на месте и изучают это редкое заболевание.
«В настоящее время в лаборатории генетической эпидемиологии «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению различных форм альбинизма и разработан алгоритм генетической диагностики. Участие в программе диагностики бесплатное для пациента. Направить на данное обследование может врач-генетик или врач другой специальности», — подчёркивает Мария Сумина.
Ребёнок с альбинизмом может родиться в любой семье, независимо от здоровья или образа жизни родителей. В большинстве случаев родственники раньше не сталкивались с этим заболеванием, однако в семьях, где уже есть человек с альбинизмом, вероятность повторения заболевания может быть высокой. Только генетический анализ позволит точно определить, есть ли такие риски.
Важно понимать, что альбинизм — не приговор. При ранней диагностике, комплексном и грамотном подходе к медицинскому наблюдению люди с альбинизмом могут жить полноценной жизнью, учиться, работать, создавать семьи. В России существует Координационный Центр поддержки пациентов с альбинизмом, где каждая семья, столкнувшаяся с таким диагнозом, может получить необходимую помощь и поддержку.