Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Гульнара Давлетшина
В Свердловской области, по данным медиков, проживает более 300 человек с фенилкетонурией. Это редкое наследственное заболевание, которое нарушает обмен аминокислот. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведёт к тяжёлым поражениям центральной нервной системы. К счастью, благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов. Вопросы охраны материнства и детства, оценка вероятности врождённых аномалий у ребёнка являются ключевыми составляющими государственных приоритетов в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.
28 июня весь мир отмечает день, посвященный фенилкетонурии (ФКУ). Это редкое генетическое заболевание, но его влияние на жизнь человека огромно. Речь пойдет о том, что такое ФКУ, как оно диагностируется и лечится, и, самое главное, как живут люди с этим заболеванием.
Мария Сумина, врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», делится своими знаниями.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланин. Это приводит к накоплению вещества в организме и, как следствие, к поражению головного мозга и развитию умственной отсталости. Современная медицина разработала эффективные методы лечения. Самое важное – раннее выявление. В Свердловской области скрининг на ФКУ проводится с начала 1990-х годов.
Неонатальный скрининг, проводимый в первые дни жизни, позволяет выявить ФКУ еще до появления симптомов. Основу лечения составляет пожизненная диета с ограничением фенилаланина. Это означает исключение из рациона высокобелковых продуктов, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, а также ограничение круп и хлеба. Для обеспечения организма необходимыми питательными веществами пациенты получают специализированные лечебные смеси, в которых фенилаланин отсутствует.
В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» наблюдаются сотни пациентов с ФКУ – 195 детей и 126 взрослых. Большинство из них получают бесплатные лечебные смеси, что финансируется из бюджета Свердловской области.
Лечение ФКУ – это, прежде всего, образ жизни. Успех терапии напрямую зависит от соблюдения диеты, от понимания важности этого лечения как самим пациентом, так и его близкими. Именно поэтому так важна поддержка семьи, друзей, а также сообщества пациентов.
В настоящее время на российском рынке представлен широкий выбор лечебных продуктов для терапии ФКУ, что значительно облегчает жизнь пациентов.
В дополнение к диетотерапии, важную роль в жизни детей с ФКУ играет медицинская реабилитация. Ежегодно в Областной детской клинической больнице проходит летняя оздоровительная кампания, в рамках которой дети получают комплекс процедур: массаж, физиотерапия, лечебная физкультура. Особое внимание уделяется социальной адаптации: дети общаются со сверстниками, участвуют в развлекательных мероприятиях. С ними работают педагоги, психологи, логопеды.
Жизнь с ФКУ непроста, но это не означает, что человек лишен возможности реализовать себя. В Свердловской области, как и во всей России, люди с ФКУ ведут активную жизнь, учатся, работают, создают семьи. Они – настоящие герои, ежедневно борющиеся за свое здоровье.
Мария Н., 19-летняя девушка, поделилась своей историей: «Пока я была маленькая, мне было легко соблюдать диету, потому что рядом была моя мама, и полностью контролировала моё питание. С 12 лет у меня начался долгий период адаптации к тому, что у меня «особенное питание». Я пережила множество срывов с диеты, прошла все стадии принятия своего положения, и вот, наконец, к 19 годам я поняла, что это не приговор.
Всю жизнь я занимаюсь музыкой, с ней же и связана моя профессия. Я - артистка, педагог эстрадного вокала, руководитель эстрадного ансамбля. Больше всего в жизни я хочу стать настоящим профессионалом своего дела, получить высшее образование, и возможно, организовать свой небольшой коллектив музыкантов. В этом году я закончила Нижнетагильский колледж искусств с красным дипломом и в дальнейшем планирую обучение в Челябинском Государственном институте культуры, на кафедре эстрадно-джазового вокала. Хочу пожелать всем тем, кто в такой же жизненной ситуации как я, здоровья и терпения. Помните, что можно очень хорошо и полноценно жить, даже с такой «изюминкой»!»
Другой пример – Евгения С., 24 года. Её история – это история успеха и целеустремлённости. Евгения окончила Свердловский областной медицинский колледж по специальности «Лабораторная диагностика». Недавно она с отличием закончила Уральский государственный аграрный университет, получив высшее образование в области биотехнологии и пищевой инженерии. За свои достижения в учебе Евгения неоднократно удостаивалась стипендий, в том числе стипендии губернатора Свердловской области и Правительства Российской Федерации. Её научная деятельность была отмечена различными наградами и грантами. После окончания университета Евгения планирует поступать в магистратуру и развивать свой бизнес-проект в сфере специализированного и функционального питания. С годами Евгения видит, как меняется жизнь людей с ФКУ. Благодаря развитию медицины, биотехнологий, появлению новых продуктов, а также возможностям социальных сетей, жить стало намного проще.
«Сегодня для пациентов с ФКУ открыты все двери, и вопрос о благополучной социализации уже не стоит. Я надеюсь, что когда-нибудь смогу внести свой вклад в улучшение качества жизни людей с этим заболеванием», – отмечает Евгения.
