Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Екатеринбург, Гульнара Давлетшина
В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» впервые внедрили неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот современный метод пренатальной диагностики позволит значительно повысить точность и эффективность выявления рисков хромосомных аномалий у будущего ребёнка и улучшить качество медицинской помощи беременным женщинам. Вопросы охраны материнства и детства, оценка вероятности врождённых аномалий у ребёнка являются ключевыми составляющими государственных приоритетов в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.
«Внедрение НИПТ – это прорыв в пренатальной диагностике Свердловской области. Мы видим свою миссию в том, чтобы предоставить каждой будущей маме возможность получить максимально полную и достоверную информацию о здоровье ее ребёнка. Благодаря НИПТ, принятие решений о дальнейшей тактике ведения беременности становится более осознанным и взвешенным. И даже если результаты указывают на особенности развития, мы готовы оказать всестороннюю поддержку семье, предоставив доступ к современным ресурсам и знаниям, чтобы обеспечить полноценную и счастливую жизнь каждому малышу», – подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, заслуженный врач РФ, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.
Свердловская область стала пятым регионом в стране, где НИПТ проводится за счёт средств областного бюджета. При наличии медицинских показаний, определённых врачом, для женщин Свердловской области этот тест будет бесплатным.
Запуск этого проекта стал возможен благодаря поддержке Екатерининской Ассамблеи, благотворительного проекта Свердловского областного Союза промышленников и предпринимателей, которая выделила клинико-диагностическому центру «Охрана здоровья матери и ребёнка» 38 миллионов рублей на приобретение комплекта оборудования для проведения НИПТ.
НИПТ – это современный метод оценки риска хромосомной патологии у плода, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест проводится с 10-й недели беременности и отличается неинвазивностью, что исключает риски для плода, связанные с инвазивными процедурами. Он обладает высокой точностью, значительно повышая чувствительность выявления распространенных анеуплоидий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. В частности, НИПТ увеличивает чувствительность расширенного пренатального скрининга (РПС) по синдрому Дауна с 77-82% до 98,8%, при этом значительно снижая количество ложноположительных результатов с 3-5% до 0,04%.
Решение о проведении НИПТ принимается врачом-генетиком или акушером-гинекологом на основании результатов стандартного пренатального скрининга и с учетом индивидуальных особенностей пациентки. Он может быть предложен при наличии противопоказаний к инвазивным методам пренатальной диагностики и при отнесении к группе промежуточного риска по результатам стандартного пренатального скрининга.
