Областная детская клиническая больница, Елена Жукова
Уникальный в масштабах России малыш появился на свет в перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ). Мамой новорождённой девочки стала молодая женщина с неизлечимым заболеванием — муковисцидозом, которая получала терапию таргетными препаратами. Дорогостоящие медикаменты позволяют пациентам с генетической «поломкой» поддерживать качество жизни в соответствии с задачами нацпроекта «Здравоохранение», но при этом сводят к минимуму вероятность беременности. Однако в нашем регионе чудо всё же случилось, и в Год семьи молодая мама благополучно родила единственного в стране здорового ребёнка, зачатого в процессе таргетной терапии.
Муковисцидоз врачи диагностировали у свердловчанки, когда ей было всего шесть лет. До совершеннолетия пациентка наблюдалась в ОДКБ и получала всё необходимое медицинское сопровождение. Два года назад девушка начала принимать таргетную терапию, доступную благодаря деятельности благотворительного фонда «Круг добра», который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.
«С 2006 года в России и, в частности, в Свердловской области проводится ранняя диагностика муковисцидоза — выявить его стало возможно с первого месяца жизни малыша. К сожалению, на сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить "поломку" гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.
Дорогостоящий препарат, который облегчает дыхание и улучшает функцию лёгких, в России получает большое число пациентов. Однако до сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела. Лишь врачам перинатального центра Областной детской клинической больницы довелось присутствовать при рождении настоящего чуда — здоровой крохи, которая своим появлением на свет доказала, что невозможное всё-таки возможно.
Стоит отметить, что буквально 15 лет назад люди, у которых был диагностирован муковисцидоз, испытывали колоссальный дискомфорт в связи с заболеванием, и продолжительность их жизни была значительно короче средних показателей по стране. Теперь благодаря достижениям современной медицины у носителей нарушенного генетического кода появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, но и создавать семьи, испытывать счастье от рождения собственных здоровых детей. В нашем регионе поддержка детей с муковисцидозом строится на активном взаимодействии специалистов ОДКБ со Свердловской областной общественной организацией «Общество родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом» «Право на жизнь». Именно в тесном контакте заинтересованных сторон создаются условия, при которых уральцы с неизлечимым заболеванием получают качественную, высокотехнологичную и своевременную медицинскую помощь.
Напомним, что на сегодняшний день порядка 65 детей и подростков, проживающих в Свердловской области, включены в реестр фонда «Круг добра» для получения таргетной терапии дорогостоящими препаратами в Областном специализированном центре для детей, больных муковисцидозом, на базе ОДКБ.