Городская больница Каменска-Уральского, Елена Апрод
День распространения информации о синдроме Мёбиуса ежегодно отмечается во всём мире 24 января. Врождённая генетическая аномалия, которую диагностируют у нескольких новорождённых детей из миллиона, по сей день остаётся одной из неразгаданных тайн природы. Болезнь проявляется полным отсутствием мимики у человека из-за неправильного развития нескольких черепно-мозговых нервов, что лишает его возможности улыбаться, подмигивать, хмурить брови или кокетливо прищуриваться. К сожалению, этим спектр проблем не ограничивается: у людей с редким диагнозом отсутствуют боковые движения глаз, иногда частично или полностью ограничен слух.
Синдром получил своё название в честь немецкого невролога Пауля Юлия Мёбиуса, который впервые описал это заболевание в XIX веке, и знаменитая лента Мёбиуса не имеет к нему отношения. Симптомы генетической патологии в раннем возрасте можно перепутать с другими заболеваниями, например, с детским церебральным параличом. При синдроме Мёбиуса у новорождённых часто не до конца закрываются рот и веки во время сна, верхняя губа заметно выступает вперёд, возникает повышенное слюноотделение и косоглазие.
Практически все пациенты с синдромом Мёбиуса имеют проблемы с речью, но они могут членораздельно говорить и частично интонировать. При этом их лица похожи на восковую маску, они не способны проявить свои эмоции. Разумеется, такой комплекс особенностей, заметных невооружённым глазом, вызывает проблемы с коммуникацией. Однако важно помнить, что у людей с такими особенностями адекватно развит интеллект и умственные способности.
Какие именно гены отвечают за развитие этой аномалии, современная наука до сих пор не может ответить. К сожалению, вылечить синдром Мёбиуса тоже невозможно: врачи корректируют имеющиеся патологии, поддерживают функции головного мозга и костно-мышечной системы, а также оказывают пациентам крайне важную в данном случае психологическую помощь. Примечательно, что заболевание является наследственным. По некоторым данным, в мире живут лишь около тысячи человек с этим диагнозом, но при этом некоторые из них создают счастливые семьи. Одна из таких пар, познакомившись на сайте, считает, что улыбаться можно и глазами, а эмоции чувствовать сердцем.
Как и подавляющее большинство российских врачей, сотрудники городской больницы Каменска-Уральского никогда не встречали в своей практике пациентов с синдромом Мёбиуса. Но для уральских неврологов не являются редкостью другие патологии лицевого нерва, например, нейропатия — частичный паралич лица. У человека с этим заболеванием появляется очень грубая асимметрия лицевых мышц, не закрывается один глаз и частично рот, поэтому пациенту трудно принимать пищу, пить, говорить и управлять мимикой. К счастью, в отличие от синдрома Мёбиуса, это лечится.
«В случаях нейропатии лицевого нерва назначается медикаментозное лечение, физиотерапевтические процедуры и обязательно лечебная физкультура. Если вовремя начать лечение, то происходит полное восстановление, и косметический дефект у человека практически не виден. Как правило, частичный паралич лица провоцирует какой-то воспалительный процесс, в 90% случаев это происходит из-за направленного потока холодного воздуха», — рассказала руководитель неврологического отделения городской больницы Каменска-Уральского Надежда Юровских.