За первые полгода 2024 года в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Свердловской области, одного из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, поступило почти 55 тысяч образцов крови новорожденных из регионов Уральского федерального округа. Более 18 тысяч образцов биоматериала принадлежит новорожденным свердловчанам. Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национального проекта «Здравоохранение» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.
«Расширенный неонатальный скрининг — это не просто медицинская процедура, это реальный шанс спасти жизни и обеспечить здоровое будущее для каждого ребёнка. Успешное развитие проекта стало возможным благодаря слаженной совместной работе всех медицинских организаций, позволившей нам объединить усилия и достичь значительных результатов», — подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Скрининг проводится всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста ребёнка незамедлительно консультирует врач-генетик и организует проведение дополнительного обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Диагноз наследственного заболевания, заподозренного в результате скрининга, оказывается окончательно подтвержденным уже на 7-18 сутки жизни ребенка, что позволяет специалистам начать раннюю коррекцию состояния.
Напомним, с 1 января 2023 года в России стартовал крупнейший федеральный проект по расширенному неонатальному скринингу, который направлен на раннее выявление тяжелых, жизнеугрожающих генетических заболеваний. В рамках проекта к пяти ранее скринируемым заболеваниям перечень расширен до 36 генетических патологий.