Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Анастасия Клевакина
Материальная база Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» пополнилась долгожданным оборудованием. В цитогенетической лаборатории учреждения появилось новое рабочее место врача-цитогенетика для проведения кариотипирования с микроскопом и специальной программой.
Данное обследование является важной составляющей при диагностике бесплодия и невынашивания беременности, а также при выявлении хромосомных аномалий плода уже в первом триместре после зачатия ребёнка.
Сохранение репродуктивного потенциала уральцев соответствует задачам национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», а благодаря реализации регионального проекта «Охрана материнства и детства» столь высокотехнологичный вид диагностики доступен всем свердловчанам.
«Анализ крови супругов на кариотип —это возможность оценить риск появления осложнений во время беременности и проблем со здоровьем у будущего малыша. В свою очередь обследование плода позволяет выявить отклонения, влияющие на развитие организма, и сделать так, чтобы проблемы были минимальными. Загруженность наших врачей-цитогенетиков большая, ежемесячно они проводят более 200 исследований, поэтому новое оборудование не только повысит оказание медицинской помощи в системе родовспоможения Свердловской области, но и заметно облегчит работу специалистов», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.
Новое оборудование позволяет врачу увидеть и оценить количество и структуру хромосом, а программа – тщательно проанализировать и даже сохранить изображения для точной документации и последующего контроля. Особенно большое значение придаётся данному виду обследования в период беременности, поскольку оно позволяет выявить патологии, обусловленные изменением количества хромосом: синдром Патау, Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и другие.
Особое значение этот метод имеет для женщин, попавших в группу высокого риска по результатам стандартного скрининга первого триместра беременности, поскольку именно среди них наиболее часто встречаются случаи рождения детей с хромосомными патологиями. Необходимость кариотипирования определяет врач генетик. Именно он может правильно оценить риск таких изменений, интерпретировать полученный результат, установить целесообразность дополнительных исследований. В случае выявления несбалансированного результата помогает определить тактику дальнейшего ведения пациента. При выявлении сбалансированных перестроек — предложить тактику планирования беременности.
По итогам 2025 года цитогенетическая лаборатория Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» провела более 3,2 тысяч исследований, в том числе возможностями кариотипирования воспользовались более 400 беременных женщин региона, а также более 500 семей, желающих завести ребёнка, но столкнувшихся на этом пути с трудностями.